Centro de Estudos em Pediatria Profº Cesar Pernetta
Pneumonia por óleo?
Você já ouviu falar?
Por Dra. Selma Sias, pneumologista pediátrica,
a convite dos professores Aderbal Sabrá e Selma Sabrá,
especial para O FLUMINENSE
Existe um tipo de pneumonia que é silenciosa e que é pouco conhecida até entre os médicos.
É a pneumonia que acontece quando aspiramos substâncias ricas em gordura que penetram no nosso pulmão e dificultam a troca entre oxigênio e gás carbônico, chamada de pneumonia lipoídica (PL) ou pneumonia por aspiração de óleo. Diferente da pneumonia bacteriana, a PL não apresenta febre alta, não causa queda do estado geral, nem falta de apetite, mas evolui com falta de ar e respiração rápida. Pode ser facilmente confundida com a pneumonia bacteriana, com tuberculose e também com asma.
No Brasil, a causa mais comum deste tipo de pneumonia é a aspiração de óleo mineral. Este produto é muito utilizado para constipação intestinal (prisão de ventre) e também nos casos de infestação maciça por lombrigas (Áscaris lumbricoides). Vários destes vermes formam um novelo dentro do intestino da criança causando obstrução, dificultando a entrada de alimentos e a eliminação das fezes, além de muita dor e palidez. Geralmente, a criança é internada devido à dor e aos vômitos e o médico prescreve o óleo mineral para desfazer o novelo de vermes.
O homem apresenta um potente reflexo que é acionado quando algum material estranho tenta penetrar nos pulmões e este reflexo do engasgo e da tosse é inibido pelo óleo mineral, facilitando assim a penetração dele nos pulmões. Quem já não engasgou ao engolir um gole de água? Imediatamente tossimos com tamanha força que é capaz de eliminar a minúscula gotícula de água que entrou abaixo de nossas cordas vocais. Mas, ao engolir o óleo, como ele inibe este reflexo, é comum ele ser direcionado para os pulmões, causando a pneumonia. A criança tem febre baixa (inferior a 37.8ºC), tosse e cansaço.
Ao chegar nos pulmões, nossas células de defesa tentam engolir todo aquele óleo, mas não conseguem digeri-lo, e assim acabam morrendo, e o óleo volta para os alvéolos, prejudicando a troca de oxigênio. Por isso, a criança fica com a respiração cansada e rápida. Como ele é considerado um corpo estranho, porque o que teria que estar dentro dos alvéolos seria oxigênio e não óleo, a criança começa a apresentar febre. Neste momento, a mãe vai levá-la na emergência por causa da febre, e como está com a respiração alterada, geralmente é realizada uma radiografia do tórax. O resultado é que a criança sai tratada como pneumonia bacteriana porque a alteração na radiografia é muito parecida com a PL. Desta forma, fica muito difícil o médico fazer o diagnóstico de PL, a não ser que o responsável pela criança o informe que ela está ou fez uso de óleo mineral.
Veja ao lado uma radiografia com pneumonia lipoide por aspiração de óleo mineral num menino com 1 ano e 8 meses de idade. É muito difícil a diferenciar da pneumonia bacteriana ou da tuberculose, pois as alterações encontradas nas radiografias não permitem distinguir que tipo de pneumonia é.
Como combater esse tipo de pneumonia? A solução é simples: não deve ser utilizado óleo mineral para tratamento de constipação intestinal nem de suboclusão por áscaris. Caso haja realmente a necessidade de administrar o óleo mineral, este deverá estar misturado com alimento, e nunca deverá ser dado para beber isoladamente.
Ainda não existe uma proposta única de tratamento para a PL. Porém o consenso geral é a não prescrição do óleo mineral. Por outro lado, a retirada mecânica do óleo dos pulmões pode ser obtida através da broncoscopia com lavado broncoalveolar, porém este é um exame que não é inofensivo e, na criança, necessita ser realizado sob anestesia geral, no hospital.
Assim, o melhor mesmo é evitar o uso do óleo mineral.
Estudo descobre imunidade após contato com vírus do Zika graças à ajuda de mãe
Fonte: https://oglobo.globo.com/sociedade/estudo-descobre-imunidade-apos-contato-com-virus-do-zika-gracas-ajuda-de-maes-23998111
RIO - Um estudo feito em parceria com 50 mães que tiveram zika durante a gravidez concluiu que a maior parte delas — e de seus filhos — desenvolveu imunidade ao vírus. A descoberta, feita por pesquisadores da Fiocruz e do Hospital Universitário Antônio Pedro, da Universidade Federal Fluminense, será apresentada hoje às mães.
As mulheres, que participam da pesquisa voluntariamente, tiveram a infecção durante a gestação e são acompanhadas desde 2016, ao lado de seus filhos. Alguns deles nasceram com a síndrome da Zika Congênita, caracterizada principalmente pela microcefalia; outros têm alterações neurológicas, embora não possuam a síndrome; e o último grupo é assintomático.
SBP: Brasil desativou 16 mil leitos pediátricos desde 2010
Houve queda tanto no SUS como em unidades privadas
Por Flávia Albuquerque - Repórter da Agência Brasil São PaFulo
Fonte: http://agenciabrasil.ebc.com.br/saude/noticia/2019-07/sbpbrasil-desativou-16-mil-leitos-de-internacao-pediatrica-desde-2010
Um levantamento feito pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) mostrou que nos últimos nove anos o Brasil desativou 15,9 mil leitos de internação pediátrica, aqueles destinados a crianças que precisam permanecer no hospital por mais de 24 horas. Segundo a SBP, dados obtidos no Cadastro Nacional de Estabelecimento de Saúde (CNES), mantido pelo Ministério da Saúde, indicam que em 2010, o país dispunha de 48,8 mil leitos no Sistema Único de Saúde (SUS). Em 2019, segundo dados relativos ao mês de maio, o número baixou para cerca de 35 mil.
A pesquisa também mostra que os leitos disponíveis nos planos de saúde ou em unidades privadas caíram em 2.130 no mesmo período, com 19 estados perdendo leitos pediátricos nessa rede. São Paulo desponta com a maior queda: ao todo foram 762 unidades encerradas, seguido do Rio Grande do Sul (-251) e Maranhão (-217).
Segundo os dados, os estados das regiões Nordeste e Sudeste foram os que mais sofreram com a redução de leitos de internação no SUS, com 5.314 e 4.279 leitos a menos, respectivamente. Em seguida estão as regiões Sul (-2.442 leitos), Centro-Oeste (-1136) e Norte (-643).
São Paulo foi o estado que mais perdeu leitos de internação infantil entre 2010 e 2019, com 1.583 leitos pediátricos desativados. No sentido contrário dois estados tiveram aumento no número de leitos SUS: Amapá, que saltou dos 182 leitos pediátricos existentes em 2010 para 237 no fim do ano passado, e Rondônia, foi de 508 para 517.
Entre as capitais, São Paulo lidera o ranking dos que mais perderam leitos na rede pública (-422), seguidos por Fortaleza (-401) e Maceió (-328). Três capitais, Salvador, Macapá e Manaus, conseguiram elevar a taxa de leitos, o que sugere que o grande impacto de queda tenha recaído sobre as demais cidades metropolitanas ou interioranas dos estados.
Infraestrutura precária
Segundo a presidente da SBP, Luciana Rodrigues Silva, as informações coincidem com o panorama de limitações e precária infraestrutura que se apresenta àqueles que diariamente atuam nos serviços de assistência pediátrica. “A queda na qualidade do atendimento tem relação direta com recursos materiais insuficientes. Essa progressiva redução no número de leitos implica obviamente em mais riscos para os pacientes, assim como demonstra o sucateamento que se alastra pela maioria dos serviços de saúde do país”, disse.
De acordo com Luciana, entre os agravos que mais têm levado as crianças a precisar de internação estão as doenças respiratórias, com prevalência acentuada nos períodos de outono e inverno, como bronquiolites, crises de asma e pneumonias. Os problemas gastrointestinais, casos de alergias e as chamadas arboviroses, também de ocorrência sazonal, completam a lista que contribuem para o crescimento dessa demanda.
UTIs neonatais
De acordo com a SBP, levando em conta o número de prematuros que nascem no Brasil (912 por dia), faltam pelo menos 2.657 leitos intensivos neonatais em todo o Brasil, sendo que o ideal seria haver no mínimo quatro leitos para cada grupo de mil nascidos vivos.
“Atualmente, no entanto, dados do Cadastro Nacional de Estabelecimento de Saúde (Cnes) indicam a existência 9.037 leitos do tipo no país, públicos e privados, que correspondem a 3,1 por mil nascidos vivos. Se considerados apenas os leitos oferecidos no SUS, esta taxa cai para 1,6 leitos por mil 1.000, considerando as 4.764 unidades existentes”, diz a SBP.
Entre os estados, o pior resultado apurado pela SBP consta em Roraima, onde os 12 leitos de UTI neonatal disponíveis compõem a taxa de 1,02 leito por mil nascidos vivos. Na segunda pior posição, o Amazonas, com 1,29 leito por um milhar, seguido do Acre, onde o mesmo grupo de recém-nascidos tem 1,34 leito. Na outra ponta, três unidades da federação atingiram a taxa mínima preconizada pelos pediatras: Rio de Janeiro, com 5,53 leitos por mil nascidos vivos; Espírito Santo, com taxa de 4,82 leitos; e Distrito Federal, com 4,22.
Ministério da Saúde
Por meio de nota, o Ministério da Saúde informou que, de 2010 a maio de 2019 foi registrado aumento de quase três vezes no número dos leitos complementares no SUS, incluindo os de Unidade de Terapia Intensiva (UTI), passando de 10.787 para 30.855, dos quais 4.764 de UTI Neonatal e 2.525 leitos de UTI Pediátrico. Os leitos de UTI são os de maior complexidade, que exigem estrutura e esforço de profissionais, além de serem destinados a pacientes em casos graves.
“O Ministério da Saúde, nos últimos anos, investiu na expansão de leitos pediátricos e neonatais para atendimento de maior complexidade, destinados a pacientes graves e que exigem maior estrutura e esforço de profissionais. O crescimento da oferta de leitos de cuidados intermediários e intensivos para esses casos foi de 25% entre 2010 e 2018, totalizando atualmente mais de 11,6 mil leitos no SUS, de julho de 2010 a março de 2019”, diz a nota.
Segundo o Ministério, a habilitação de novos leitos deve ser solicitada pelos gestores locais. A habilitação e a liberação de recursos são feitas mediante apresentação de projetos, que são analisados pela pasta. “O gestor local também tem autonomia para ampliar o número de leitos com recursos próprios, a partir de sua avaliação em relação a demanda e necessidade e capacidade instalada de oferta assistencial. A habilitação de leitos pelo Ministério da Saúde assegura recursos adicionais para o custeio do serviço”.
Doenças raras: o que são, causas, tratamento, diagnóstico e prevenção
http://www.saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-raras
O que são doenças raras?
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.
As doenças raras podem ser:
-
degenerativas;
-
proliferativas.
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
Oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Muito embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante.
IMPORTANTE: Algumas doenças raras têm seus Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas aprovados pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS. Normalmente, as doenças raras são progressivas e os danos podem levar, a curto ou médio prazo, à morte.
As doenças raras têm cura?
As doenças raras não têm cura. Em geral são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e evolução da doença. O Ministério da Saúde está revisando a elaboração de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras, buscando unificar procedimentos em documentos já existentes.
Atualmente, existem 36 PDCTS de doenças raras, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no SUS.
IMPORTANTE: Doenças raras que ainda não contam com protocolos próprios, como a amiotrofia espinhal progressiva e a distrofia muscular progressiva, a assistência e o cuidado às pessoas com doenças raras continuarão a seguir as diretrizes gerais de atenção estabelecidas no SUS.
→ Conheça todos os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas
Quais são os principais sintomas das doenças raras?
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
Os principais sinais, sintomas e características das doenças raras são:
-
As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte.
-
Não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar os sintomas.
-
Alteram a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde autonomia para andar, comer, sentar, respirar.
Quais são as causas das doenças raras?
Cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade, uma vez que 75% delas afetam crianças, o que não impede que adultos também possam adquiri-las.
Ainda não se sabe as causas e origens das doenças raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética/hereditária, mas existem outros fatores que podem contribuir. Dessa forma, as principais causas das doenças raras são:
-
fatores genéticos/hereditários;
-
infeccções bacterianas ou virais;
-
infeções alérgicas e ambientais.
Onde fazer o tratamento das doenças raras?
O atendimento para as doenças raras é feito prioritariamente na Atenção Básica, principal porta de entrada para o SUS, e se houver necessidade o paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidade de média ou alta complexidade.
O custeio dos procedimentos para fins de diagnósticos em doenças raras é efetuado por meio do Fundo de Ações Estratégicas e Compensação (FAEC) e é repassado aos Estados, Distrito Federal e Municípios a partir da publicação da portaria de habilitação dos Serviços e/ou Serviços e produção dos respectivos procedimentos no Sistema de Informação Ambulatorial (SIA/SUS).
Assim como o Ministério da Saúde, os gestores estaduais e municipais podem empregar recursos próprios na oferta de assistência e cuidado. Atualmente, o Ministério da Saúde conta com 8 (oito) estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em Doenças Raras, distribuídos em diversas unidades federativas do Brasil.
UF
MUNICIPIO
CNES
ESTABELECIMENTO
DF
DISTRITO FEDERAL
2649527
HOSPITAL DE APOIO DE BRASÍLIA
GO
ANÁPOLIS
2437163
ASSOCIAÇÃO DE PAIS E AMIGOS DOS EXCEPCIONAIS -APAE DE ANÁPOLIS
PE
RECIFE
2711303
ASSOCIAÇÃO DE ASSISTÊNCIA À CRIANÇA DEFICIENTE – AACD/PE
PR
CURITIBA
15563
HOSPITAL PEQUENO PRÍNCIPE DE CURITIBA
RJ
RIO DE JANEIRO
2708353
IFF
RS
PORTO ALEGRE
2237601
HC POA
SP
SANTO ANDRÉ
2789582
AMBULATÓRIO DE ESPECIALIDADE DA FUABC/FACULDADE DE MEDICINA ABC/SANTO ANDRÉ
BA
SALVADOR
4529
ASSOCIAÇÃO DE PAIS E AMIGOS EXCEPCIONAIS - APAE
Os pacientes com doenças raras contam ainda com o suporte do SUS para a obtenção de medicamentos, embora o número de doenças raras que envolvem tratamento baseado em fármacos representa uma pequena fração do universo de doenças raras.
Eixos estruturantes da política de doenças raras
Como não seria possível organizar uma Política abordando as doenças raras de forma individual devido ao grande número de doenças, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi organizada na forma de eixos estruturantes, que permitem classificar as doenças raras de acordo com suas características comuns, com a finalidade de maximizar os benefícios aos usuários.
Para esta política as Doenças Raras foram classificadas em sua natureza como: de origem genética e de origem não genética. Desta forma, foram elencados dois eixos de Doenças Raras:
-
Doenças Raras de origem genética: 1-Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia, 2-Deficiência Intelectual, 3-Erros Inatos do Metabolismo;
-
Doenças Raras de origem não genética: 1- Infecciosas, 2- Inflamatórias, 3- Autoimunes, e 4 – Outras Doenças Raras de origem não Genética.
Para a implementação desta Política foram incorporados, inicialmente, quinze exames de biologia molecular, citogenética e imunoensaios, além do aconselhamento genético e 03 procedimentos de avaliação diagnostica por eixo na tabela de procedimentos do SUS:
Código do procedimento principal
Procedimento principal
Códigos dos procedimentos secundários
Procedimentos secundários
03.0101.019-6
Avaliação para diagnóstico de doenças raras - Eixo I - anomalias congênitas ou de manifestação tardia
02.02.10.011-1
Identificação de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de bases.
02.02.10.006-5
Análise de DNA pela técnica de Southern Blot.
02.02.10.007-3
Análise de DNA por MLPA.
02.02.10.008-1
Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação.
02.02.10.009-0
FISH em metáfase ou núcleo interfásico, por doença.
02.02.10.010-3
Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH.
03.01.01.020-0
Avaliação para diagnóstico de doenças raras - Eixo I - deficiência intelectual
02.02.10.012-0
Identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e dosagem quantitativa.
02.02.10.013-8
Identificação de oligossacarídeos e sialossacarídeos por cromatografia (camada delgada).
02.02.10.005-7
Focalização isoelétrica da transferrina.
02.02.10.014-6
Dosagem quantitativa de carnitinas, perfil de acilcarnitinas.
02.02.10.015-4
Dosagem quantitativa de aminoácidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.
02.02.10.016-2
Dosagem quantitativa de ácidos orgânicos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.
02.02.10.006-3
Análise de DNA pela técnica de Southern Blot.
02.02.10.007-3
Análise de DNA por MLPA.
02.02.10.011-1
Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação.
02.02.10.009-0
FISH em metáfase ou núcleo interfásico, por doença.
02.02.10.010-3
Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH.
02.02.10.011-1
Identificação de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de bases.
03.01.01.021-8
Avaliação para diagnóstico de doenças raras - Eixo III – erros inatos do metabolismo
02.02.05.007-6
Identificação de glicídios urinários por cromatografia (camada delgada).
02.02.10.012-0
Identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e dosagem quantitativa.
02.02.10.013-8
Identificação de oligossacarídeos e sialossacarídeos por cromatografia (camada delgada).
02.02.10.005-7
Focalização isoelétrica da transferrina.
02.02.10.014-6
Dosagem quantitativa de carnitinas, perfil de acilcarnitinas.
02.02.10.015-4
Dosagem quantitativa de aminoácidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.
02.02.10.016-2
Dosagem quantitativa de ácidos orgânicos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.
02.02.10.017-0
Ensaios enzimáticos no plasma, leucócitos e tecidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.
02.02.10.018-9
Ensaios enzimáticos em eritrócitos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.
02.02.10.019-7
Ensaios enzimáticos em tecido cultivado para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.
02.02.10.007-3
Análise de DNA por MLPA.
02.02.10.008-1
Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação.
Os demais exames (laboratoriais, de imagem e outros) necessários para subsidiar o diagnóstico de Doenças Raras constam na tabela de procedimentos do SUS que pode ser acessada no SIGTAP.
Linhas de cuidado - doenças raras
A linha de cuidado da atenção às pessoas com Doenças Raras é estruturada pela Atenção Básica e Atenção Especializada, em conformidade com a Rede de Atenção à Saúde, e seguindo as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde.
Entende-se por atenção especializada ambulatorial e hospitalar no cuidado às pessoas com DR um conjunto de diversos pontos de atenção já existentes na Rede de Atenção à Saúde (RAS), com diferentes densidades tecnológicas, para a realização de ações e serviços de urgência, serviços de reabilitação, ambulatorial especializado e hospitalar, apoiando e complementando os serviços da atenção básica de forma resolutiva e em tempo oportuno.
São propostos, além da atenção especializada supracitada, Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras como componentes estruturantes complementares da RAS. Os Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em DR serão responsáveis por ações preventivas, diagnósticas e terapêuticas aos indivíduos com doenças raras ou com risco de desenvolvê-las, de acordo com eixos assistenciais. Conta ainda com os:
-
Os Centros Especializados em Reabilitação (CER), atualmente responsáveis pela reabilitação das pessoas com deficiência, são componentes estruturantes da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras. De acordo com a integralidade do cuidado, esses Centros também serão responsáveis pela reabilitação dos pacientes encaminhados pelos Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras, realizam tratamento, concessão, adaptação e manutenção de tecnologia assistiva, constituindo-se como referência para a rede de atenção à saúde no território.
-
A Atenção Domiciliar deverá garantir, por meio do cuidado pelas equipes de Atenção Domiciliar, o atendimento multiprofissional, estabelecendo proposta de intervenção alinhada às necessidades do paciente e promovendo o acesso ao atendimento, ao diagnóstico e ao tratamento por especialistas em doenças raras, quando necessário. Deverá garantir também o acesso à referência para os procedimentos diagnósticos, cirúrgicos e terapêuticos das diversas especialidades. Configura-se, desta maneira, como mecanismo de articulação entre os pontos de atenção à saúde, potencializando a assistência ao paciente com doenças raras por meio do cuidado compartilhado, de forma horizontal, promovendo a corresponsabilização dos casos pelas equipes de saúde, envolvendo em certo território as equipes de atenção básica, equipes hospitalares, Unidades de Pronto Atendimento e equipes ambulatoriais especializadas.
Aconselhamento genético para doenças raras
Considerando que cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, o aconselhamento genético (AG) é fundamental na atenção às famílias e pessoas com essas doenças. O aconselhamento genético é um processo de comunicação que lida com os problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de ocorrência de uma doença genética em uma família. Este processo envolve a participação de pessoas capacitadas apropriadamente, com o objetivo de ajudar o indivíduo ou a família a compreender os aspectos envolvidos, incluindo o diagnóstico, o curso provável da doença e o manejo disponível.
O aconselhamento genético ainda tem o papel de avaliar como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência nos familiares, bem como compreender as opções para lidar com o risco de recorrência. O aconselhamento genético também fornece subsídio para escolha do curso de ação que pareça apropriado à família, em função dos seus riscos e objetivos; a agir de acordo com sua decisão e a adaptar-se à doença da melhor maneira possível, considerando-se tanto um membro da família afetado quanto o risco de recorrência daquela doença.
O aconselhamento genético deverá ser realizado por equipe multiprofissional capacitada, contendo em sua equipe o médico geneticista e/ou profissionais de saúde capacitados.
Incorporação de medicamentos para doenças raras
Para a incorporação de novas tecnologias e medicamentos ao SUS, incluindo as doenças raras, é necessária a apresentação de estudos à Comissão Nacional de Incorporação de Novas Tecnologias (Conitec) do Ministério da Saúde, que podem ser oriundos de empresas, organismos da sociedade civil e instituições participantes do SUS.
Assim se estabelecerá, por meio do método científico e com transparência, quais os benefícios que se pode esperar da nova tecnologia proposta, os riscos que poderá trazer aos pacientes e qual será o custo para a saúde pública.
→ Acesse a página da CONITEC/SUS
Quais são os objetivos da Política Nacional de doenças raras?
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem como objetivo:
-
melhorar o acesso aos serviços de saúde e à informação;
-
reduzir a incapacidade causada por essas doenças;
-
contribuir para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças raras.
O Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que organiza desde 2014 a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação. O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas.
Todo esse cuidado é feito por meio de avaliações individualizadas das equipes multidisciplinares nos diversos serviços de saúde do país, como unidades de atenção básica, hospitais universitários, centros especializados de reabilitação e atenção domiciliar. Desde a criação da política, em 2014, o SUS incorporou 19 exames de diagnóstico, além de organizar a rede de assistência.
Legislação vigente sobre Doenças Raras
PORTARIA Nº 199, DE 30 DE JANEIRO DE 2014
Clique aqui para ler, na íntegra, a portaria
Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. Ministério da Saúde/Gabinete do Ministro
PORTARIA Nº 1.559, DE 1º DE AGOSTO DE 2008
Clique aqui para ler, na íntegra, a portaria
Institui a Política Nacional de Regulação do Sistema Único de Saúde - SUS
Ministério da Saúde/Gabinete do Ministro
Tabela de procedimentos para Doenças Raras pelo SUS
Constam na Tabela de Procedimentos, Medicamentos e OPM do SUS os seguintes procedimentos para as Doenças Raras:
03.01.01.019-6 - Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras - eixo I: 1-anomalias congênitas ou de manifestação tardia
03.01.01.020-0 - Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras - eixo I: 2- deficiência intelectual
03.01.01.021-8 - Avaliação clínica de diagnóstico de doenças raras eixo I: 3 - erros inatos de metabolismo
Além dos seguintes novos exames que podem ser utilizados para a investigação genética:
CÓDIGO DO PROCEDIMENTO PRINCIPAL
DESCRIÇÃO DO PROCEDIMENTO PRINCIPAL
CÓDIGO DOS PROCEDIMENTOS SECUNDÁRIOS
DESCRIÇÃO DOS PROCEDIMENTOS SECUNDÁRIOS
03.01.01.019-6
AVALIAÇÃO PARA DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS - EIXO I - ANOMALIAS CONGÊNITAS OU DE MANIFESTAÇÃO TARDIA
02.02.10.005-7
FOCALIZAÇÃO ISOELÉTRICA DA TRANSFERRINA
02.02.10.011-1
IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÃO POR SEQUENCIAMENTO POR AMPLICON ATÉ 500 PARES DE BASES
02.02.10.006-5
ANÁLISE DE DNA PELA TÉCNICA DE SOUTHERN BLOT
02.02.10.007-3
ANÁLISE DE DNA POR MLPA
02.02.10.008-1
IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÃO OU REARRANJOS POR PCR, PCR SENSÍVEL A METILAÇÃO, QPCR E QPCR SENSÍVEL À METILAÇÃO
02.02.10.009-0
FISH EM METÁFASE OU NÚCLEO INTERFÁSICO, POR DOENÇA
02.02.10.010-3
IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH
